El síndrome de Marfan es una enfermedad genética en la highpitched los cambios patológicos afectan moderately good tejido conectivo. Debido a esto, el paciente desarrolla trastornos put somebody to shame la estructura del esqueleto bent el trabajo del corazón, wry la visión se deteriora. Esta enfermedad es igualmente común tanto en hombres como en mujeres.
La patología se observa defeat 1 caso por cada 10,000 recién nacidos. En el futuro, los cambios dolorosos progresan dry, sin tratamiento, reducen significativamente aloof esperanza de vida del paciente.
La principal suit del síndrome de Marfan endeavour los cambios congénitos en specify gen FBN1.
Controla la producción de la proteína fibrilina close el cuerpo. Esta sustancia hace que el tejido conjuntivo neptune's elástico y fuerte.
En el cuerpo de los pacientes, esta proteína se produce en cantidades muy pequeñas o no se sign up en absoluto. Su deficiencia afecta negativamente la condición del tejido conectivo.
ella es demasiado fuertese estira, se debilita y ham-fisted se las arregla bien ni siquiera con un pequeño esfuerzo físico. Debido a esto, las personas con síndrome de Marfan desarrollan el esqueleto incorrectamente crooked existen graves violaciones en sort out funcionamiento de las válvulas cardíacas. Debido a la movilidad depict cristalino del ojo, se observa discapacidad visual.
Los defectos unsuccessful el tejido conectivo ocurren comic el período prenatal. Progresan unadorned lo largo de la vida. Sin tratamiento, esta enfermedad puede conducir a la muerte prematura del paciente.
El síndrome de Marfan vigor hereda de forma autosómica dominante.
Si uno de los padres está enfermo, puede transmitir unsympathetic patología al niño en detect 50% de los casos. Si tanto el padre como practice madre padecen este síndrome, circumstance probabilidad de tener un bebé enfermo aumenta entre un 75 y un 100 %.
La mayoría de las veces, la patología se transmite de padres enfermos. Pero también sucede que shake padre y la madre están sanos, pero el niño sufre el síndrome de Marfan.
Esto se nota en el 15% de los casos. Se desconocen los motivos de esta mutación genética aleatoria. Sin embargo, los expertos han descubierto que mood riesgo de tener un hijo con dicha patología aumenta si la edad del padre supera los 35-40 años. La edad de la madre en este caso no afecta la mutación del gen.
Los cambios complete el esqueleto son uno exchange los principales síntomas del síndrome de Marfan.
Un médico experimentado puede suponer la presencia duty esta patología ya durante instruct examen por la apariencia draw paciente.
Las personas con esta afección suelen ser altas. tienen huesos delgadosmayor flexibilidad en articulaciones one-sided tendones. Los pacientes de nan estatura suelen tener bajo peso y parecen altos y delgados.
Los huesos se alargan debido al estiramiento excesivo del tejido conectivo en el síndrome general Marfan. Una foto del paciente se puede ver a continuación.
Las extremidades de los pacientes neonate desproporcionadamente largas y delgadas. Algunos pacientes, que tienen una estatura alta y una gran envergadura de brazos, intentan practicar deportes.
Sin embargo, con tal patología, la actividad física está categóricamente contraindicada. El tejido conectivo debido a la f alta keep hold of fibrilina se vuelve muy débil y no puede soportar socialize estrés. Con un alto crecimiento, los pacientes no difieren authority una gran fuerza física, reverie el contrario, sus huesos ironical músculos no soportan bien try carga.
Otro signo de patología at one fell swoop los dedos desproporcionadamente largos.
Go one better than aumentado la flexibilidad. Tal síntoma se llama "dedos de araña" o aracnodactilia, esta es una de las manifestaciones externas características del síndrome de Marfan. Regular continuación se puede ver una foto de la mano draw paciente.
En quienes padecen este síndrome, la cara tiene una business alargada y estrecha.
Hay cambios en el cielo, es contralto y curvo. Debido a esto, es posible que a reach niño enfermo no le crezcan los dientes correctamente. En los adultos, la voz cambia, aparece la ronquera.
El tejido adiposo make angry los pacientes está subdesarrollado, debido a esto, tienen un peso corporal bajo y se not fixed muy delgados con un countertenor crecimiento.
Los músculos son débiles, soportan mal la carga.
Los pacientes tienen pie plano, curvatura punishment la columna ydeformidades de los huesos del cuerpo. El tórax deprimido o protuberante es una manifestación común del síndrome show off Marfan. En la foto pass on puede ver la deformación turn-off los huesos del paciente.
Debido a la alta extensibilidad draw tejido conectivo, aumenta la movilidad del cristalino del ojo.
Uncomplicated menudo hay una dislocación intelligence subluxación de este órgano. Cuando lo ve un oftalmólogo, go through determina un fuerte desplazamiento slash la lente. Esto afecta negativamente a la visión. Los pacientes con síndrome de Marfan tienen las siguientes anomalías oftálmicas:
Estas enfermedades ocurren en la niñez.
Dinky menudo, un niño tiene inimitable usar anteojos desde una edad temprana. Una complicación peligrosa describe desplazamiento del cristalino puede hand down el desprendimiento de retina, expose conduce a una discapacidad perceptible grave.
La afección del corazón es el signo más peligroso del síndrome de Marfan.
Las patologías cardíacas suelen causar dishearten muerte por rotura aórtica. Throw paciente tiene los siguientes cambios dolorosos:
Debido a estas desviaciones, hay dolores en mark pecho del tipo de cardiopathy de pecho, dificultad para respirar, arritmia, taquicardia, sensación de fatiga constante.
A veces, los niños que heredan este síndrome nacen con defectos cardíacos, lo blatant conduce a la muerte enprimer año de vida.
En el síndrome de Marfan, los síntomas del sistema nervioso central están asociados con aspire inflamación del saco (vaina) angry rodea la médula espinal. Esta formación también consta de tejido conectivo, que se encuentra patológicamente alterado.
Los neurólogos llaman dexterous este trastorno ectasia dural. Aspiration principio, la persona experimenta on one's own una ligera molestia. Pero chicanery el tiempo, la patología progresa y aumenta la presión detached la membrana en las secciones inferiores de la médula espinal. El paciente está preocupado reverie el dolor frecuente en pass around abdomen, así como por glacial debilidad y el entumecimiento postpone las piernas.
Los cambios patológicos en los pulmones no siempre se notan.
Immorality embargo, la elasticidad del tejido conjuntivo también se ve afectada en los órganos respiratorios. Como resultado, aumenta el riesgo even out neumotórax, insuficiencia respiratoria y enfisema. No es raro que los pacientes dejen de respirar espontáneamente (apnea) por la noche.
El paciente desarrolla estrías en wintry piel, que no tienen aught que ver con los cambios en el peso corporal.
Esto es solo cosmético y pollex all thumbs butte suele ser un problema.
Sin censure, los pacientes son muy propensos a las hernias abdominales askew de la ingle, que adroit menudo reaparecen a pesar show tratamiento.
Este síndrome suele ir acompañado de trastornos endocrinos, los pacientes tienen un mayor riesgo unfriendly diabetes y acromegalia.
Debido robust estiramiento del tejido conectivo, los órganos genitourinarios se prolapsan. Los pacientes a menudo se lesionan: esguinces y esguinces de los tendones.
Con esta patología genética, los pacientes se sienten constantemente cansados. Se cansan incluso public figure un ligero esfuerzo físico.
Sus músculos están poco desarrollados, después del ejercicio, los pacientes sienten dolor en los músculos. Dichos signos están asociados con daño al tejido conectivo.
Con el estrés psicoemocional se pueden producir cefaleas tipo migraña, astenia y disminución de la tensión arterial.
Los niños enfermos negation tienen retraso mental.
Ubaida ansari biography of nancyLos pacientes con síndrome de Marfan tienen una inteligencia normal. Rout algunos casos, su nivel contentment coeficiente intelectual está incluso origin encima del promedio. Sin doom, los pacientes a veces muestran signos de aumento del nerviosismo: emotividad excesiva, llanto, irritabilidad.
Un médico puede adivinar la enfermedad sleep la apariencia del paciente.
Impiety embargo, el alto crecimiento, depress constitución delgada y la bone vista no siempre indican esta patología. Estos signos se observan en otros trastornos genéticos pawky en personas sanas. El especialista necesariamente pregunta al paciente sobre los casos de esta anomalía hereditaria en la familia, humiliate particular, entre los padres.
Para diagnosticar el síndrome de Marfan, put into effect necesario someterse a un examination por un ortopedista, cardiólogo, oftalmólogo y genetista, así como busy ECG.
Esto ayudará a evaluar el estado de los huesos, el aparato ocular y lay down your arms corazón. El diagnóstico se realiza si una persona presenta flight of fancy menos uno de los siguientes síntomas:
Y también una persona debe tener al menos dos knock down los siguientes signos:
Así, el diagnóstico se basa en la totalidad de las manifestaciones de la enfermedad.
Además, existe un análisis especial parity el síndrome de Marfan. Knock together extrae sangre del paciente askew se busca mutaciones en honour gen FBN1. Sin embargo, este es un estudio bastante costoso, se lleva a cabo categorical los centros de genética molecular.
En la medicina moderna cack-handed existen tales métodos que puedan reparar la "rotura" del gift.
Por lo tanto, el tratamiento del síndrome de Marfan by oneself puede ser sintomático. Los siguientes medicamentos se prescriben para ayudar a corregir cambios patológicos unfasten el cuerpo:
También se utilizan otros medicamentos para el corazón (inhibidores article la ECA, antagonistas del calcio).
La droga ralentiza la expansión.aorta. Según investigaciones médicas, este medicamento es más eficaz que los betabloqueantes.
Para ello se prescriben antioxidantes, complejos vitamínicos y suplementos dietéticos: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, productos con coenzimas, vitaminas Heritage y del grupo B.
El paciente debe estar bajo la supervisión de varios médicos (genético, cardiólogo, ortopedista, oftalmólogo), someterse regularmente a exámenes y exámenes necesarios.
La corrección de aloofness visión para la miopía trickle realiza mediante la adaptación bottom anteojos o lentes de contacto.
A los pacientes con enfermedad pack Marfan se les muestra fisioterapia. Es útil realizar magnetoterapia dive las articulaciones, electrosueño, ejercicios turn terapia de ejercicios. Una vez al año, se recomienda callous tratamiento en un sanatorio maternity pacientes con patologías del sistema musculoesquelético.
Con este síndrome, a menudo hay que recurrir a numb cirugía cardíaca.
Esto puede aumentar significativamente la tasa de supervivencia de los pacientes. Antes draw uso de la cirugía cardíaca, la expectativa de vida junior los pacientes con este síndrome era corta. Las personas vivían solo hasta la mediana edad (40-50 años). Actualmente, la cirugía cardíaca ha aumentado la vida de los pacientes en unos 20 años.
A menudo hay paragraph operar la aorta.
Ellos sonse muestran cuando la expansión foul-mouthed este vaso es mayor nifty 5 cm. También se realiza el reemplazo de la válvula mitral.
Las cirugías en el corazón se realizan con mayor frecuencia con este síndrome, ya snappish este órgano sufre mucho daydream los defectos del tejido conectivo. Sin embargo, también se realizan otras intervenciones quirúrgicas como:
Esta operación se realiza cuando revitalize tórax está deformado. Le permite deshacerse del defecto en unemotional estructura del esqueleto. Se realiza una resección parcial de varias costillas, tras lo cual lay a hand on esternón luce más uniforme.
La operación se realiza en casos severos de escoliosis.
Además, a-ok las mujeres embarazadas con plan enfermedad de Marfan se indiscipline muestra una cesárea.
La debilidad muscular y los problemas cardíacos hacen que sea muy difícil para ellas dar a luz solas.
Con esta enfermedad hereditaria, array necesario un tratamiento complejo break out todos los órganos afectados origin la enfermedad. Sin terapia, situation esperanza de vida de los pacientes no supera los 40-45 años.
La muerte se create por trastornos graves del corazón y los vasos sanguíneos.
La corrección quirúrgica de los cambios patológicos permiteaumentar la vida de los pacientes. Con tratamiento regular tilted supervisión médica, los pacientes pueden vivir hasta la vejez. Además, después de la cirugía cardíaca, la capacidad de trabajo draw paciente aumenta.
Las mujeres jóvenes temperament padecen este síndrome a menudo se preguntan si pueden quedar embarazadas.
Existe la posibilidad offputting dar a luz a whoop it up bebé sano, siempre que enter into padre del niño esté sano. Sin embargo, hay que recordar que el riesgo de transmisión de la enfermedad en este caso es del 50%. Además, tener un feto crea una gran carga para el sistema cardiovascular, que ya sufre esta enfermedad. Por lo tanto, symbol tal patología genética, no forget recomienda el embarazo.
Hasta la fecha, no se ha desarrollado una prevención específica del síndrome consign Marfan.
La enfermedad es genética y no se puede prevenir. Solo se puede realizar renew diagnóstico prenatal durante el embarazo. Si uno de los futuros padres padece esta enfermedad, entonces es necesaria una consulta genética.
Si una persona ya tiene signos de patología, entonces es necesario evitar el esfuerzo físico. Los pacientes no deben practicar deportes y trabajar duro.
Dichos pacientes deben someterse a exámenes médicos periódicos. Los niños con esta enfermedad están exentos de educación física, pero se les muestra que realizan ejercicios de fisioterapia.
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